易漏诊的CS点突变复合SEA型α地中海贫血2例

目的通过对2例被漏诊的CS点突变复合SEA型α地中海贫血进行报道,以期临床医师提高对该病的认识,减少该病漏诊率。方法对2013年及2018年湖南省湘西土家族苗族自治州人民医院收治的2例α地中海贫血的妊娠期女性进行α-地贫点突变基因检测,分析基因突变情况。结果2例α地中海贫血的妊娠期女性均提示CS位点基因突变(单体型)。结论临床上应利用α地贫基因检测诊断易漏诊的CS点突变复合SEA型α地中海贫血病例。