朗格汉斯组织细胞增生症1例并文献复习

目的:探讨朗格汉斯细胞组织细胞增生症(Langerhans cell histiocytosis,LCH)的临床病理学特点、基因改变、免疫表型以及鉴别诊断。资料与方法:回顾性分析1例LCH患者临床病理学特征、基因检测、免疫表型以及鉴别诊断,并复习相关文献。结果本例患者为女性,年龄35岁,临床病理有LCH特征性的组织学形态,免疫表型:肿瘤细胞S-100、CyclinD1、P53、CD1a阳性,CD68和BRAF^(V600E)阴性,Ki67肿瘤细胞30%表达。结论LCH属于罕见的疾病,具有特征性的组织学形态,S-100、CyclinD1、P53、CD1a、CD68以及BRAF^(V600E)对诊断及鉴别诊断有非常重要的意义。