单基因高血压致病基因变异对中青年高血压患者肾脏功能的影响

Effect of single gene Variation on renal function in young and middle-aged patients with hypertension

目的:研究单基因高血压致病基因的变异对新疆地区中青年高血压患者肾脏功能的影响。方法:收集2015年10月至2018年9月在新疆生产建设兵团医院诊断及就诊的患者,发病年龄在14岁-50岁之间的高血压患者共799例进行初步筛选,排除。原发性醛固酮增多症、嗜铬细胞瘤、多发现大动脉炎、睡眠呼吸暂停综合症、肾动脉狭窄、主动脉缩窄、多囊肾、肾肿瘤、嗜铬细胞瘤、妊娠高血压、Cushing综合征、甲状腺功能异常、药物性高血压以及正在服用ACEI、ARB、β受体拮抗剂、利尿剂等影响RAAS激素水平检测的药物或停药未满4周者,最终纳入符合标准的高血压患者46例,其中男性28例,女性18例。对其进行基因测序,根据有无单基因遗传性LRH致病基因的变异进行分组,比较两组肾脏功能的差异,分析其单基因变异对中青年高血压患者肾脏功能的影响。结果:有基因变异组有18例,无基因变异组有28例,有变异组的PRA、AngI水平低于无变异组,差异均有统计学意义P<0.05,两组患者尿素、血肌酐、尿酸、肾小球滤过率无显著性的差异,但尿微量白蛋白、尿微量白蛋白/肌酐比值有显著性的差异。结论:在单基因遗传性LRH患者人群中,有致病基因变异的患者更早发生肾损害,致病基因的变异有可能是导致肾脏功能早期受损的原因。