无创DNA检测在青海地区产前诊断中的应用体会

目的:了解青海地区NIPT在产前诊断中的应用状况。方法:收集2016年10月—2019年10月在我院行羊水穿刺的86例孕妇,平均年龄(31.8±5.5)岁,平均孕周(20.0±2.4)周,均为单胎孕妇。分析这86例孕妇的临床病例资料,对来源地区、接受NIPT前的羊膜腔穿刺术产前诊断指征以及NIPT与羊膜腔穿刺术诊断胎儿染色体异常的结果进行统计学分析。结果:86例NIPT高危孕妇的地区分布前三位依次为:西宁市(82.6%,71/86),海东地区(11.6%,10/86),海西州(2.3%,2/86);86例NIPT高危孕妇羊膜腔穿刺术产前诊断指征包括:24.4%(21/86)为高龄(≥35岁)妊娠,50.0%(43/86)为母体血清学筛查结果为高危,胎儿产前超声检查结果异常22.1%(19/86),有染色体异常儿生育史以及夫妇一方为染色体异常携带者等3.5%(3/86);经羊膜腔穿刺术产前诊断共检出胎儿染色体异常核型59例,检出率为68.6%(59/86),其中,NIPT结果提示胎儿常染色体异常(T21、T18、T13)为49例,羊膜腔穿刺术确诊为胎儿染色体异常核型41例,检出率为83.7%(41/49),NIPT结果提示胎儿性染色体异常的31例患者中,羊膜腔穿刺术确诊为胎儿染色体异常核型18例,检出率为58.1%(18/31),NIPT结果提示胎儿其他染色体异常核型的6例患者,经羊膜腔穿刺术未检出胎儿染色体异常核型者。结论:青海地区产前筛查和诊断资源不足,NIPT技术的应用有助于改善青海地区产前筛查力度不足的现状,但NIPT检测水平不一致,导致结果的假阳性率明显高于其他地区。任何一种技术都有局限性,NIPT技术在临床上的应用有其适应证、慎用证、禁忌证,而且仅用于筛查,不能取代有创产前诊断,可组合使用多种检测方法,扬长避短,提高产前诊断的检出率。