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AGL基因新变异致糖原累积症Ⅲ型一例

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摘要 患儿男,2岁,汉族,出生于河南省平顶山市.3月前因持续腹胀在当地医院给予促消化治疗,效果不佳,为进一步诊治前来我院.患儿系第1胎第1产,出生史无特殊.父母非近亲结婚,表型正常,其母孕期体健,家族中无类似患者.体格检查:体温36.8℃,脉搏102次/分,呼吸24次/分,神志清,精神反应可,呼吸平稳.全身皮肤、黏膜无黄染、皮疹及出血点.身高84 cm(正常低限),体重11 kg(正常低限),外貌无畸形,智力、认知发育无明显异常.腹胀,无压痛,肝右肋下1~2 cm可触及,脾肋下未触及,未触及异常包块.
作者 葛丽丽 陈重芬 宋银森 刘磊 郑璇
机构地区 郑州大学附属儿童医院(郑州儿童医院)河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室
出处 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第12期1245-1246,共2页 Chinese Journal of Medical Genetics
关键词 非近亲结婚 母孕期 出生史 认知发育 异常包块 糖原累积症 出血点 体格检查
分类号 R73 [医药卫生—肿瘤]
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参考文献2

二级参考文献37

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共引文献7

中华医学遗传学杂志
2019年 第12期

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