摘要
目的了解同型地中海贫血(简称地贫)基因携带者夫妇的产前诊断情况及妊娠结局,为遗传咨询提供依据.方法2008年3月至2017年8月于福建省妇幼保健院确诊为同型地贫基因携带者的夫妇603对,应用跨越断裂点-PCR和PCR反向斑点杂交技术行α、β地贫基因诊断,并于产前诊断后1年随访妊娠结局.结果414例α地贫产前诊断标本中,共检出Hb Bart's水肿胎儿87例(占21.0%);HbH病31例(占7.5%);携带者190例(占45.9%).169例β地贫产前诊断标本中,共检出各类β地贫122例(占72.2%).28例同时进行α、β地贫产前诊断标本中,共检出Bart's水肿胎儿4例(占14.3%);其余各类地贫共17例(占60.7%).共159例胎儿进行引产,余452例继续妊娠至分娩,经随访均无重度贫血的临床表型.结论携带同一类型地贫基因的夫妇需进行产前诊断,并重视罕见型地贫基因的检测.
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2019年第10期1042-1043,共2页
Chinese Journal of Medical Genetics
基金
福建省科技厅重大专项(2013YZ0002-1)
福建省临床重点专科建设项目(20121589).
