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全基因组染色体基因芯片检测孤独谱系障碍伴发癫痫患者二例 被引量:1

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摘要 例1女,1岁10个月,因'广泛性发育迟缓'来我院康复科治疗.查体发现患儿与人目光交流少.双眼视力差,右耳外形轮廓畸形.语言发育落后,仅可说'不'字,可扶站,不能独立行走.Gesell量表结果:适应性31,大运动33,精细动作27,语言26,个人社交34.GMFM-88项测试:卧位与翻身88%,坐位88%,爬与跪0%,站立位0%,行走与跑跳0%.
出处 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第9期951-952,共2页 Chinese Journal of Medical Genetics
基金 国家重点研发计划(2016YFC1306202) 湖北省卫计委科研项目(WJ2015MB247、WX16C13).
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