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染色体微阵列技术对一例Jacobsen综合征的产前诊断 被引量：2

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摘要 目的探讨染色体微阵列检测(chromosome microarray analysis,CMA)技术在产前诊断中的价值.方法采用染色体核型分析和CMA技术对1例Jacobsen综合征进行确认,随访妊娠结局.结果羊水染色体核型分析结果为46,XY,del(11)(q24.3q25);CMA结果显示arr[GRCh37]11q24.2q25(127403457-134937416)×1,即胎儿11号染色体q24.2q25区存在7.5 Mb的缺失.结论CMA技术在产前诊断中的应用有利于微缺失/微重复综合征的发现,提升产前诊断的效率与准确性.
作者 黎昱 宋婷婷 徐盈 万陕宁 郑芸芸 党颖慧 张建芳
机构地区 空军军医大学第一附属医院妇产科
出处 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第9期943-944,共2页 Chinese Journal of Medical Genetics
关键词 Jacobsen综合征 染色体微阵列分析 产前诊断
分类号 R73 [医药卫生—肿瘤]
  • 相关文献

参考文献2

二级参考文献23

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共引文献4

引证文献2

二级引证文献1

中华医学遗传学杂志
2019年 第9期

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