流产物CNV-seq检测发现父方染色体核型误诊一例

孕妇28岁,表型及智力均正常,无不良嗜好,孕2产0,因孕7周胚胎停止发育就诊.既往孕早期胎停1次,本次孕前夫妻双方在外院行染色体核型分析,结果均未见异常.经知情同意,于孕7+3周行清宫术,取流产物中的绒毛组织,同时抽取孕妇外周血2 mL置于EDTA抗凝管中,提取两者的基因组DNA,用高通量测序技术对流产物进行拷贝数变异测序分析(copy number variation sequencing,CNV-seq),结果提示流产物中7号染色体短臂末端7p22.3-p21.3区发生了11.46 Mb的片段缺失,9号染色体长臂末端9q33.2-q34.3区发生了15.98 Mb的片段重复(图1).由于怀疑夫妻存在染色体末端平衡易位,建议二人重新抽血,复查外周血染色体核型,女方核型为46,XX;男方7号短臂末端和9号染色体长臂末端存在异常,结合流产物CNV-seq检测结果,确定其核型为46,XY,t(7;9)(p21.3;q33.2)(图2).