一例t(4;9)(p16;p13)染色体平衡易位伴四次不良妊娠

患者 女,31岁,孕4产0,2012年12月孕6+月因胎儿唇腭裂、足内翻引产.2015年孕4+月胚胎停育.2017年孕5+月因胎儿唇腭裂、内翻足引产.2018年5月孕19+2w来我院就诊,行羊水穿刺.胎儿羊水DNA高通量测序结果显示染色体4p16.1p16.3区存在7.00 Mb片段缺失,9p13.2p24.3区存在36.46 Mb片段重复.羊水细胞G显带结果:46,XN,der(4)(p16.1)dup(9)(p13.2p24.3),引产胎儿为唇腭裂.患者否认4次妊娠期间感染以及其他病史,否认服药史,否认有毒物质及放射线接触史.夫妻系非近亲结婚.