摘要
1背景与立题依据 1.1出生缺陷的定义及监测出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常,通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常如盲、聋和智力障碍等疾病[1]。出生缺陷的致病因素非常多,也很复杂,到目前为止,大约还有50%的出生缺陷不能归因于单一的因素[2],大约有10%是由环境因素所引起,即接触环境致畸原、药物、微生物感染或缺乏营养等。另有25%主要由遗传因素所致。其余65%~70%病因未明,推测可能是环境与遗传因素相互作用的结果[3]。出生缺陷的病种复杂性超过了临床任何一个亚学科,可以涉及全身所有的系统和器官,它是导致胎儿和婴幼儿死亡的主要原因,也是引起生长发育障碍和智力低下的主要原因。