摘要
先天性巨结肠(Hirschsprung disease,HSCR)是一种先天性神经嵴细胞源性疾病和多基因遗传病,特征是下消化道缺少神经节细胞发育。神经节细胞缺乏症归因于肠神经系统(enteric nervous system,ENS )紊乱,因此在胚胎发育时下消化道无神经节细胞分布。该病的发病率有显著的种族差异,亚洲人最高。HSCR具有复杂的遗传模式,表现为低的,性别依赖的外显率和无神经节细胞段长度的变异性。HSCR是多基因相互作用的结果。现就目前国内外对HSCR相关致病基因的研究作一综述。
