新生儿遗传代谢病的筛查诊断研究进展

新生儿遗传代谢病临床表现复杂多样,人体内任何一个器官系统均可受累,常造成新生儿早期夭折或者终身残疾,因而做好疾病筛查诊断对于确保新生儿健康安全具有重要意义。本文从实验室检测、新生儿筛查以及产前诊断三个方面对于新生儿遗传代谢病的筛查诊断研究进展进行了综述,以供参考。