摘要
青少年肌阵挛癫痫(Juvenile myoclonic epilepsy,JME)是特发性癫痫中常见的癫痫综合征,有明显的遗传和表型的异质性.遗传因素在JME发病中起重要作用,随着JME相关基因不断被发现,JME在分子层面的发病机制也在不断进展,基因型与表现型的关系也在进一步研究.目前发现的与青少年肌阵挛癫痫相关的基因有:CACNB4、GABRal、GABRD、EFHC1、CASR、CPA6、BRD2、Cx-36、ME2.文章主要总结JME基因及其致病机制,同时介绍基因型和表型关系的研究进展.
出处
《癫痫杂志》
2016年第3期229-232,共4页
Journal of Epilepsy
基金
国家高技术研究发展计划(2015AA20514).
