重视儿童癫痫的病因学诊断

随着神经影像学、分子遗传学、代谢组学及功能神经外科技术的发展,近年来癫痫的病因学研究进展迅速,因此,国际抗癫痫联盟(ILAE)关于癫痫病因学的分类体系推陈出新.传统的病因分类基本框架,即特发性、症状性和隐源性,已难以满足临床实践的需要.取而代之,2010年ILAE分类与术语工作组建议把癫痫的病因分为以下几类:①遗传性,指由已知或推测很可能的遗传缺陷所导致的直接结果,癫痫发作是其核心症状;②结构性,已证明存在有明确的、显著增加癫痫发生风险的脑结构异常,包括各种获得性疾病,如卒中、外伤及感染,也可能是遗传因素所致的结构性异常,如结节硬化、皮质发育畸形等;③代谢性,由各种代谢性缺陷所致的癫痫,包括各种累及中枢神经系统的遗传代谢病,如氨基酸病、有机酸病、线粒体病等;④原因不明,即发病原因不清楚,相当于传统分类中的隐源性.经过数年的热烈讨论,该方案日渐取得共识,可用于指导临床癫痫病学实践.近年来临床实践和基础研究提示,免疫性和感染性炎症因素在癫痫的病因谱中占据同样重要的地位,在2013年ILAE的建议中,把二者一并纳入到癫痫病因分类草案中,引起全球同行的热烈讨论,迄今尚未获公认.