摘要
出生缺陷防控对提高我国人口素质尤为重要。基于孕妇外周血胎儿游离DNA的无创产前筛查(NIPT)已广泛应用于临床,然而NIPT无法实现单基因病的筛查。新一代NIPT技术(NIPT 2.0)实现了胎儿染色体异常和单基因显性遗传病同步无创产前筛查,扩大了疾病范围并提高了检测准确性。本文回顾了NIPT国内外研究和临床应用现状,重点阐释了NIPT 2.0技术的临床应用价值、技术突破、临床研究进展及局限性,NIPT 2.0技术的临床推广应用将进一步提升出生缺陷的防控水平。
出处
《中华医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2024年第26期2457-2461,共5页
National Medical Journal of China
基金
国家重点研发计划(2023YFC2705600)
首都临床特色诊疗技术研究及转化应用项目(Z221100007422012)
首都医科大学医学创新能力建设专项(12300101)
北京市医院管理中心“扬帆”计划(ZLRK202329)
首都医科大学附属北京妇产医院/北京妇幼保健院科技创新及转化专项(FCYYZH202201)
