摘要
报道1例5岁患儿,脸面扁平、头颅狭长呈舟状、眼距宽,语言发育迟缓和轻度神经运动发育迟缓。患者及其父母采外周静脉血进行基因组DNA全外显子测序。诊断为自闭症谱系障碍(ASD);患者父母怀孕年龄25/26岁,孕期无异常;患者SHANK2基因exon25存在碱基突变(c.4295C>T),突变来自母亲,但母亲精神正常,没有ASD表型。突变为首次报道。SHANK2基因为高置信ASD风险基因,到目前为止发现变异131种,其中24种家族遗传(19母系,5父系),32种新发突变。SHANK2基因编码蛋白连接突触后膜兴奋性受体与actin,在树突棘和突触连接中发挥作用,其突变可能表现为ASD和智力障碍。
出处
《中华医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2024年第4期312-313,共2页
National Medical Journal of China
基金
东营市市校合作资金重点项目(SXHZ-2021-02-18)