Klipple-Feil综合征合并心血管系统畸形的研究进展

Klippel-Feil综合征(KFS)是以短颈、后发际线低和颈部活动受限为临床特征的先天性颈椎融合畸形,可合并其他多系统畸形。KFS合并心血管系统畸形主要有以下两类:一类为心脏畸形(包括房室及间隔、心肌、心瓣膜、心包发育畸形及心脏传导系统异常),另一类为血管畸形(先天性主、肺动脉疾病、颈内动脉、椎动脉变异等)。因KFS准备手术治疗的患者,术前充分地检查和评估,有助于掌握患者合并心脏及其他器官畸形的严重程度,及早干预,对麻醉及手术安全都具有重要意义。本文通过回顾相关研究进展,对报告的病例及基因学检测进行综述,为今后临床更好地认识KFS合并心血管系统畸形提供参考,为进一步做好患者围手术期管理及开展遗传学研究提供思路。