摘要
报告同一家系2例X-连锁无丙种球蛋白血症(XLA)病例。2例患者均为29岁,为表兄弟,均存在反复肺部感染多年,同时合并鼻窦炎和支气管扩张。除此之外,患者1出现多关节疼痛9年,患者2有中耳炎和脓肿切开引流病史。入院后完善免疫检查均提示IgG、IgM、IgA显著降低。淋巴细胞计数显示B淋巴细胞计数及百分比显著降低。基因检测提示2例患者存在BTK NM_000061.2:c.1430T>A,p.(Met477Lys)相同位点基因变异。入院后给予丙种球蛋白输注、抗感染等治疗后2例患者均好转。
出处
《中华医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第19期1504-1506,共3页
National Medical Journal of China
基金
国家自然科学基金(82070003)
