2243例不同产前诊断指征胎儿染色体核型分析

目的分析染色体核型分析技术在不同产前诊断指征中的临床应用价值,提升临床医师对羊水诊断指征的准确把握,提高诊断效率。方法回顾性分析枣庄市妇幼保健院2016年1月至2021年1月共2243例胎儿羊水细胞核型检测结果,根据孕妇产前诊断首要指征分成7组:高龄组150例、血清学产前筛查高风险组1022例、B超软指标异常组163例、异常染色体携带组54例、血清学产前筛查临界风险组239例、无创DNA产前筛查(NIPT)高风险组343例、其他异常组272例,分析诊断阳性率与不同产前诊断指征的相关性。结果2243例入组孕妇中确诊异常核型274例,占比12.22%;染色体多态性95例,占比4.24%。274例异常核型中数目异常216例,其中最常见的是21三体(122例),其余依次是性染色体异常(52例),18三体(32例),13三体(3例),其他染色体异常(7例);结构异常58例。不同风险指征核型异常率从高到低依次为无创DNA产前筛查高风险[51.31%(176/343)]、异常染色体携带[35.19%(19/54)]、B超软指标异常[9.82%(16/163)]、高龄[5.33%(8/150)]、血清学产前筛查高风险[4.21%(43/1022)]、其他异常[3.68%(10/272)]、血清学产前筛查临界风险[0.84%(2/239)]。结论不同产前诊断指征孕妇的染色体核型异常率及异常核型分布不同。无创产前筛查阳性孕妇必须进行后续产前诊断,同时临床医师应结合B超等影像信息及孕妇自身情况,充分评估孕妇产前诊断指征,慎重把握产前诊断临床指征,进行科学合理的遗传咨询。