摘要
本文主要探讨串联质谱技术在发育迟缓患儿早期诊断中的应用,根据所得实验数据进行价值评估。方法:在我院中选择 145 例患儿进行实验,主要是应用串联质谱技术对其血氨基酸、酰基肉碱进行检测,将检测结果加以分析,从而得出临床症状改善、治疗转归的情况。结果:在 145 例患儿中,检查出遗传代谢性疾病的共有 15 例患儿,检出率达到 10.34%。其中 MMA 症检测出 4 例,PKU 症检测出 4 例,PA 检测出 3 例,MCAD 检测出 2 例,OTD 检测出 2 例。全部患儿的临床表现均为运动能力较低以及智力发育迟缓。在经过治疗之后,大部分患儿得到好转。结论:利用串联质谱技术对氨基酸和肉碱情况实施检测,能够有助于对发育迟缓患儿的病因进行诊断,继而进行有针对性的治疗,使患儿能够尽早恢复健康。
