摘要
分析一个常染色体(先天性聋哑)显性遗传聋家系的听力学和遗传学特征,并探讨如何规避。方法 采用调查分析法,对一个聋家系家族进行调查研究,绘制其家系族谱,提取现存家族组员外周DNA,依照耳聋细胞遗传学中的耳聋基因,对剩余族员进行筛查。结果 该系家族共6代66人,现存4代45人。聋哑患者13人,常染色体显性遗传,耳聋者听力随年龄增长,听力水平逐渐弱化。结论 先天性聋哑的常染色体隐性遗传对后代聋哑的遗传不分男女,均可遗传,且表现为进行性神经性耳聋。禁止近亲结婚,提倡遗传咨询和产前诊断,应用遗传病基因筛查技术,是避免显性染色体病祸及后代的主要方法。
