摘要
VI型胶原蛋白相关肌病是由编码VI型胶原蛋白的基因突变(COL6A1, COL6A2 ,COL6A3)引起的临床连续性疾病谱,Ullrich 先天性肌营养不良(UCMD)和Bethlem肌病(BM)位于这个连续疾病谱的两个极端,近年来对于VI型胶原蛋白相关肌病分子发病机制方面取得了重要进展,VI型胶原蛋白缺乏改变细胞外基质结构和生物力学性质,导致细胞凋亡和氧化应激增加,自噬减少,肌肉再生受损,但关于VI型胶原蛋白缺乏如何发出最终下游后果的信号的信息仍有待进一步研究,本文对的临床表型、诊断和治疗以及VI型胶原蛋白相关肌病的发病机制进行了综述。
