染色体微阵列在产前诊断的应用

染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)通过阵列比较基因组杂交或单核苷酸多态性阵列进行。在产前环境中,CMA主要用于检测染色体失衡,如非整倍体和不平衡的重排。CMA通过揭示亚微观不平衡或拷贝数变异提供额外的诊断益处,这些拷贝数变异太小而无法在标准染色体G显带核型上看到,也被称为微缺失或微重复。并非所有微缺失或重复都与不良临床表型相关,它们的存在可能是良性的,也可能是只是未知临床意义。这些情景对产前诊断提出了挑战,本文就CMA技术的种类及发展优势和面临的挑战以及在胎儿遗传病检测中的应用做一个详细的综述。