先天性白内障的致病基因的研究进展

先天性白内障是导致儿童失明、弱视的主要原因,白内障在世界上致盲疾病中位居第一位。大约50%患儿发病与遗传相关,表现为常染色体显性遗传。现代随着分子生物学的发展,先天性白内障的发病机制的研究有很大进展。晶状体在分化过程中严格按照基因调控执行,形成精密的网络布局,如果调控过程中任一环节发生变异,将会造成晶状混浊,进而发生先天性白内障。因此本文对晶状体蛋白基因、膜蛋白基因、转录调节因子基因及白内障其他相关基因进行分类讨论,本文对该病的致病基因展开综述。