摘要
通过对柳州市汉、壮、苗、瑶、侗族新生儿血游离肉碱水平比较,探讨肉碱缺乏症发生有无民族差异。方法:随机选取2019年1月至2020年4月在我院新生儿筛查中心行串联质谱筛查遗传代谢病的汉、壮、苗、瑶、侗族正常出生体重新生儿各60例为研究对象。在其生后72h~7d内采血用串联质谱技术进行游离肉碱(C0)浓度测定并进行比较。结果:苗族、瑶族新生儿C0水平高于汉族新生儿,侗族新生儿C0水平低于瑶族新生儿,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论:新生儿C0水平存在民族差异,少数民族新生儿C0水平高于汉族,需进一步扩大样本量及基因检测进行深入研究。
基金
广西自筹科研经费课题:项目名称:桂中地区遗传代谢病谱及分子基础的研究(项目编号:Z20170530)。