发作间歇期心电图正常的反复晕厥儿童仍应警惕cLQTS

通过分析1例多次晕厥发作但发作间歇期多次正常的先天性长QT综合征(cLQTS)患儿的诊治经过,为避免误诊误治提供借鉴。方法:回顾性分析1例cLQTS患儿的临床资料并进行疾病文献复习。结果:本例为13岁女性患儿,因反复晕厥2年先后三次来院就诊。既往无特殊病史及用药史,无心脏病猝死、无癫痫亲属,查体无特殊。头颅CT及MRA、动态脑电图、心脏彩超及发作间期心电图均未见明显异常,直立倾斜试验(+),诊断血管迷走性晕厥并予相应治疗无效。后经发作期动态心电图监测到多形性室速发作,行基因检测示KCNH2基因异常从而确诊cLQTS 2型,给予教育指导及药物干预等治疗,随访1年无晕厥发作。结论:发作间歇期心电图正常的反复晕厥患儿仍应警惕cLQTS,应仔细甄别其临床发作特点并择机多次心电图监测、基因检测有助于明确诊断,减少误诊误治。