新疆维吾尔族与哈萨克族肾虚血瘀型耳聋与线粒体12srRNA基因突变的相关性研究

通过对新疆地区维吾尔族与哈萨克族肾虚血瘀型耳聋患者线粒体12srRNA基因突变的情况,比较两者之间的差异;分析比较维吾尔族与哈萨克族肾虚血瘀型耳聋患者线粒体12srRNA基因突变的情况,基因表达差异,找出耳聋患者的可能致病新的基因。方法:对新疆地区维吾尔族及哈萨克族耳聋患者共60例进行临床诊断以及中医辨证分型,分为肾虚血瘀型及非肾虚血瘀型,另选取维吾尔族及哈萨克族正常人各30例作为对照组。对肾虚血瘀型耳聋患者及正常对照组收集血样提取DNA后经聚合酶链反应扩增,并进行生物信息学分析。结果:研究结果显示,30例维吾尔族耳聋患者中肾虚血瘀型为29例,30例哈萨克组耳聋患者中肾虚血瘀型耳聋患者为26例,两组间无差别;在29例维吾尔族耳聋患者中检测到2例A1555G突变,突变热点T961cn发现1例,发现nt955ccccnt961发现1例,nt950cccccnt956发现1例;26例哈萨克族耳聋患者中测到2例A1555G突变,T961cn发现1例,nt955ccccnt961发现1例;60例正常人中未发现此位点的突变。多态性突变为G709A、A750G位点和A1438G位点,耳聋组和对照组中均有较高的比例。A827G突变在维吾尔族耳聋组及对照组各发现一例。结论:新疆维吾尔族与哈萨克族肾虚血瘀型耳聋患者线粒体12srRNA基因突变无明显差异;nt950cccccnt956可能为致病突变。A827G突变是否为致病突变尚待进一步研究。