广西左江地区壮族正常人群脊髓小脑性共济失调基因SCA17亚型CAG重复数情况

对广西崇左左江地区壮族正常人群的脊髓小脑性共济失调(SCA)基因SCA17亚型的三核苷酸CAG重复次数结果分析,探讨其CAG重复数的正常变异范围。方法:收集150个广西崇左左江地区壮族正常人外周血提取DNA,进行PCR反应、琼脂糖凝胶电泳及毛细管电泳片段长度分析,计算出SCA17基因三核苷酸CAG重复数。结果:经毛细管电泳片段长度分析和计算,得出150个广西崇左左江地区壮族正常人基因SCA17亚型的CAG 重复数范围为14~47,出现频率较大的重复数36次,纯纯合子比例为24.0%,杂合子比例为76.0%。150个广西崇左左江地区壮族正常成年人共300个SCA17等位基因,其中有13种重复次数,表示有13种等位基因,其CAG重复数频数最高达36次,占30.4%,其余有38次、37次、34次、33次、30次,依次分别占15.7%、17.9%、9.6%、7.4%、4.5%。结论:基因SCA17亚型的三核苷酸CAG重复序列在广西崇左左江地区壮族正常人群中表现多态性,重复范围为14~47,本研究补充和丰富了该地区壮族正常人群的SCA17亚型三核苷酸CAG重复数的正常变异范围。