摘要
了解常德地区地中海贫血基因突变类型及其分布特征,更好的为本地区地中海贫血的产前筛查和产前诊断提供参考依据,以减少地中海贫血儿出生,降低岀生缺陷发生率。方法:对2017年1月至2019年1月就诊于我院医学遗传科行孕前或产前检查的适龄夫妇和临床送检的疑诊病例进行基因检测,分析α、β地中海贫血阳性病例的基因突变类型及频率。结果:在1042例人群中检查出患有地中海贫血的共有685例,其中α地中海贫血有239例,其发生率最高的3种基因类型分别为- - SEA/αα(66.11%)、?α3.7/αα(20.50%)、?α4.2/αα(6.28%)。β地中海贫血有430例,分别以41?42M(33.72%)、654M(30.0%)、17M(20.23%)最为常见。另外,发现α、β复合型地中海贫血16例,以-α3.7/αα,17M(25.0%)、- - SEA /αα,41-42M(25.0%)多见。结论:本研究展示了湖南常德地区地中海贫血的分布情况,该研究结果对常德地区开展产前筛查、产前诊断及地中海贫血遗传咨询具有重要的参考价值。
