广西壮族不同性别正常人群脊髓小脑共济失调基因SCA12亚型的三核苷酸CAG检测结果分析

分析我国广西壮族不同性别正常人群脊髓小脑共济失调基因SCA12亚型的三核苷酸CAG检测结果及分布状况。方法:出生于广西的150例正常成年人,壮族,且该家族目前未出现SCA患者,按性别不同,分为男性组(n=60)和女性组(n=90)。收集外周血提取DNA,进行PCR反应,毛细管电泳片段长度分析计算出SCA12基因三核苷酸CAG重复数。结果:男性组基因SCA12亚型的CAG重复数范围为:8~23,出现频率较大的重复数10次,纯合子比例为21.67%(13/60),杂合子比例为78.33%(47/60);女性组基因SCA12亚型的CAG 重复数范围为:13~24,出现频率较大的重复数17次,纯合子比例为25.56%(23/90),杂合子比例为74.44%(67/90)。结论:该人群变异程度较高,遗传多样性丰富,研究基因SCA12亚型检测分析为产前诊断、预防提供可用于参考的诊断数据。