摘要
分析基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)用于高危妊娠胎儿产前诊断的临床价值评估。方法:选择我院收治的孕妇36例作为本次研究的对象,所有孕妇均为2019年1月至2020年1月于我院接受产前诊断的。所有患者均行羊水/脐血管穿刺检查,并将标本进行染色体核型分析与CNV-seq。对比不同诊断对孕妇染色体异常检出率。结果:检查后,CNV-seq对孕妇染色体异常检出率36.1%,显著高于染色体核型对孕妇染色体异常检出率13.9%(P<0.05)。结论:在高危妊娠胎儿产前诊断中,应用CNV-seq的临床价值显著,能显著提高染色体异常检出率,但由于胎儿缺陷特征具有多样性,易受多因素影响。因此,应结合多种检查结果综合判断,更好的保障临床诊断正确率。
