摘要
以线粒体基因检测早发非肥胖糖尿病,探寻基因突变者的特点表现。方法 回顾2019年1月-2020年7月我院早发非肥胖糖尿病患者9例,均以线粒体基因检测,分析检测结果。结果 9例患者共计有7例为单一突变基因携带者,2例为2个及以上突变基因携带者,3例为T16189C突变基因携带者;对比携带1个与2个及以上突变基因患者,见携带2个及以上突变基因者的发病时间更早,空腹C肽水平低下、且确诊短时间内便使用胰岛素;而对比未携带 T169189C者,携带者的空腹C肽水平更低,视网膜病变者也更多,发病年龄也更早,但确诊至胰岛素开用时间更短。所有患者均伴有明显的听力受损、视网膜病变等反应。结论 空腹C肽水平低下、确诊短时间内便使用胰岛素、听力受损、视网膜病变等早发非肥胖糖尿病者,则应注重基因的早期检测,以便线粒体糖尿病的早期发现。
