双胎妊娠唐氏综合征筛查和产前诊断的研究进展

双胎妊娠胎儿出现异常染色体的概率明显高于单胎妊娠,临床医师更应该广泛关注双胎妊娠唐氏综合症(DS)的产前筛查与产前诊断,重点在早中孕期判断双胎绒毛膜性、筛查双胎DS,临床推荐通过血清学筛查、超声检测DS的风险;而临床用于双胎妊娠的DS筛查过程中应用无创产前基因检测技术逐渐体现重要作用。临床针对高危孕妇给予介入性产前诊断分析染色体核型,如何区分标记双胎以备减胎是值得注意的问题。文章就双胎妊娠DS筛查和产前诊断的研究进展做一综述报道如下。