染色体微阵列分析在先天性心脏病胎儿诊断中的应用

探讨染色体微阵列分析(Chromosomal Microarray Analysis,CMA)在先天性心脏病胎儿诊断中的应用价值。方法: 回顾性分析2019年1月至2020年4月期间在本院优生遗传科行羊水或脐血染色体微阵列分析的110例CHD胎儿的孕妇资料。结果: 110例胎儿CHD孕妇行羊水和脐血穿刺全部成功,成功率100%,且CMA检测也全部得到了结果,成功率100%。在110例CHD胎儿中,共检出异常核型18例,检出率为16.36%。其中染色体非整倍体9例(占8.18%% ),缺失/重复9例(占8.18%)。单纯类型CHD胎儿72例(9.72%)、心内合并心外结构异常胎儿38例(31.58%),两组CHD表型CMA的异常检出率的差异具有统计学意义(χ2=9.820,P=0.002)。结论:CMA可作为有效的产前诊断方法,可以对 CHD胎儿查找遗传方面的致病基因,有助于遗传咨询和风险评估,减少出生缺陷。