一例脆性X染色体综合征的警示

脆性X染色体综合征是一种X连锁不完全显性遗传的智力障碍性疾病,主要表现为智力、语言、行为障碍及特殊体征,临床上尚无确切有效的治疗策略,严重影响患者生活质量。因此,遗传咨询及产前诊断极其重要但难度极高,需要结合家族史、临床表型及各种检测技术的优劣,全面评估后慎重选用相对适合的检测方法,不宜盲目选择新兴技术,尽量减少漏诊误诊。