肾上腺脑白质营养不良症的研究进展

肾上腺脑白质营养不良症是X-连锁染色体连锁隐性遗传的代谢性疾病,在ABCD1基因的突变导致神经代谢紊乱,其致病类型多样,存在复杂的临床表现。本文将肾上腺脑白质营养不良症的临床表现,诊断手段,易误诊的病型,区分标准和治疗方式进行总结。目前正积极研究新型治疗手段,但目前尚未有十分有效的治疗方式,从根本上解决肾上腺脑白质营养不良症。且此病症极易误诊导致错过最佳治疗时间,本文主要介绍肾上腺脑白质营养不良症的发病机制,类别及临床表现,诊断与治疗手段。帮助临床医师进一步理解肾上腺脑白质疾病。