摘要
探讨杜氏肌营养不良的早期诊断、临床表现、实验室检查特点、治疗前景及预后,以提高临床医生对该病的认识,并为育龄妇女提供遗传生育指导。方法 报告一例以心肌酶、肝功能异常增高,后经基因检测确诊杜氏肌营养不良患儿,随访2.5年相关临床表现及生化检查指标变化情况,并文献复习。结果 患儿男,8个月起病,病初以肺部感染、心肌酶、肝功能升高为主要表现,予常规治疗,患儿心肌酶、肝功能无改善,后于北京儿童医院基因检测确诊本病。随访2.5年患儿心肌酶、肝功能仍明显高于正常,目前无运动功能减退等临床表现。以“Duchenne muscular dystrophy”为关键词在维普、万方数据库检索报道DMD病例,选取其中确诊患儿及临床资料相对完整病例43例,均为男性患儿,其中以行走异常、肢体无力为主诉入院的有23例,心肌酶、肝功能异常增高为主诉入院有14例;因呼吸道感染入院有6例,入院后均发现肌酶异常升高;43例患儿均行基因检测确诊。目前其中有40例尚存在行走能力,有1例为 2月龄婴儿,需继续随访;另有2例分别为 8岁、10岁患儿,目前已丧失行走能力。结论:杜氏肌营养不良为DMD基因发生突变导致的X连锁隐性遗传病,一般男性发病,常伴有肌酶异常。早期展开CK筛查,对于血清激酶学异常的男性患儿,应进行基因检测有助于早期发现本病。早发现、早诊断、早治疗可有效延缓患者临床症状出现时间,提高患者生存质量,延长患者寿命。
