无创产前基因检测在产前筛查中的应用价值

探讨无创产前基因检测技术在产前筛查和诊断中的临床应用价值。方法:2019 年 1 月 1 日至 2019 年 12 月 31 日所接收孕妇外周血无创产前基因检测孕妇 42191 例,对无创基因检测结果提示异常者,行羊水或脐血细胞培养,染色体 G 显带分析和FISH 检测确诊,对检测结果未见异常者,常规产前检查,对新生儿婴儿进行随访。结果:42191 例无创产前基因检测结果异常 562 例,其中 415 例做了羊水或脐血穿刺产前诊断。21- 三体高风险 288 例,18- 三体高风险 88 例,13- 三体高风险 54 例,329 例经羊水穿刺即确诊,1 例 18 号染色体高风险提示微重复(7 兆),羊水穿刺染色体常规培养和 Fish 均未见异常,后作基因芯片检测确诊为 18 号染色体微重复;性染色体异常确诊 86 例。对所有无创检测低风险者的新生儿婴儿进行随访,未发现假阴性。结论:通过检测质量的控制和加深测序深度,该技术在产前筛查和诊断中会有更广泛的前景,应该让更多的孕妇受益。