摘要
探讨戈谢病Ⅱ型临床的具体表现和诊断、治疗。方法:通过酵素学和遗传因子等确认的关于戈谢病Ⅱ型患者的临床具体表现、葡糖脑苷酯酶活性检查、基因突变的类型等进行了回顾性分析。结果:男,9个月9天,主要是脾脏、肝脏肿胀、贫血、颈部强直、眼睛活动停滞。骨髓片可以看到戈谢细胞。葡糖脑苷酯酶活性为2.16nmol(1h/mg),低于正常人平均的0.15%,酵素活性显著降低。戈谢病的GBA基因检查表明,突然变异的类型是Exon11(c.448T)。结论:戈谢病Ⅱ型主要表现为脾脏和肝脏的肿大,伴随着神经系统的损伤,葡萄糖脑苷脂酶活性和基因诊断方法对治疗和诊断有着重要的意义。
