儿童进行性家族性肝内胆汁淤积症4例临床分析

进行性家族性肝内胆汁淤积症(progressive familial intrahepatic cholestasis,PFIC)是一组罕见的常染色体隐性遗传的单基因病,是由于基因突变所致的胆汁分泌或排泄障碍而形成的严重的胆汁淤积性肝病,通常发生在婴儿期和儿童期。 PFIC 的确切发病率目前尚未清楚,国外有报道 PFIC-Ⅰ、Ⅱ发病率约 1 / 100 000 ~ 1 / 50 000,其他亚型更加罕见。 根据基因突变不同PFIC 目前分为 6 种亚型,分别由 ATP8B1、ABCB11、ABCB4、TJP2、NR1H4 和 MYO5B 基因突变导致。 该病发病机制至今尚不完全清楚,可能是各种基因突变导致肝细胞及胆管上皮细胞各种功能蛋白的生成、调控及修饰缺陷而产生的肝细胞性胆汁淤积。