高通量测序技术在黔西南州地区新生儿地中海贫血基因筛查中的应用

了解黔西南州地区新生儿地中海贫血携带率、各类突变率及构成比。方法:对22663例新生儿样本通过高通量测序技术(NGS)进行地贫基因分析。结果:筛查出地中海贫血的新生儿2303例,地中海贫血基因筛出率为10.16%;包括1279例gaP-PCR(α-缺失型)、316例α-突变型、628例β-地贫、98例α合并β地贫、其他异常血红蛋白突变或致病性不明确变异66例。结论:高通量测序技术筛查新生儿地中海贫血的临床效果确切,分辨率及灵敏度高;能检测到常规方法不能检测到的罕见缺失和突变,可发现新突变类型,降低漏检风险。