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ACE基因多态性和脑小血管病关联性研究

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摘要 急性脑血管病多种因素导致的是与遗传因素有关疾病。血管紧张素转换酶(ACE)基因是研究的主要侯选基因。在ACE基因的16内含子中存在一种Alu重复序列的插入(I)和缺失(D)的多态性;从而构成2种等位基因I和D,以及3种DNA基因型:DD(缺失纯合子)、ID(缺失插入杂合子)和II(插入纯合子)。ACE基因的插入或缺失会导致组织灌注下降,血管平滑肌细胞增生和激活纤维蛋白酶原抑制剂-1,长期暴露会导致血管壁变薄变硬,进一步导致脑小血管的发生。ACE导致RAS过度活化与高血压的发生和维持密切相关,在高血压的基础上进一步加重脑血管的发生。
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