20例钠牛磺酸共转运多肽缺陷病(NTCP)临床表现分析

分析20例钠牛磺酸共转运多肽缺陷病(NTCP)临床表现。方法 选取2019年6月2021年4月在昆明市儿童医院消化内科住院治疗的20例高胆汁酸血症患儿,排外感染、肝内外胆管发育不良、代谢性疾病等因素,征得家长同意后,提取患儿的外周血进行相关基因的NGS测序,对选取的变异位点进行先证者及家系Sanger测序,最终确诊为NTCP缺陷病患儿作为本次研究对象,对NTCP缺陷病的临床表现、代谢及生化指标等方面进行分析。结果 20例NTCP患儿均存在SLC10A1基因的位点变异,其中17例患儿是c.800C> T(p.Ser267Phe)变异的纯合子,分别遗传自父母。剩余3例患儿中,两例为c.800C> T(p.Ser267Phe)与c.54delT构成复合杂合,一例是c.800C> T(p.Ser267Phe)与c.682_683del构成的复合杂合,其中男12例,女8例,年龄最小1个月,最大11.5个月,平均年龄4.9个月。临床表现中全部患儿肝功能检查中均出现血清总胆汁酸(TBA)不同程度升高(167.15±34.76)μmol/L;其中9例患儿有皮肤黄染(占45.0%),而9例中有6例患儿有胆汁淤积症(占30%),3例患儿以间接胆红素升高为主(15.0%);2例患儿合并有肝功能异常(ALT、AST升高)(占10.0%);肝脏B超检查有4例患儿出现肝脏肿大、肝实质回声增强征象。结论 NTCP缺陷病患儿临床上均有血清总胆汁酸的异常升高,部分患儿可合并有黄疸、肝损害。对于此类患儿,临床上排外感染、肝内外胆管发育不良、代谢性疾病等病因后,需考虑到此病的可能,可行基因测序确诊。