NPC1基因的一个新纯合突变与尼曼-匹克病C型相关

尼曼-皮克病C型是一种罕见病,其是由于NPC1或NPC2基因的种系突变导致非酯化胆固醇在核内体和溶酶体中过度存储。从而导致新生儿黄疸、肝脾肿大和进行性神经退行性变。在这项研究中,我们报告了一个1个月大的中国女孩,表现为肝脾肿大、高胆红素血症和新生儿黄疸。对患者血液样本进行全外显子组测序,发现NPC1基因出现新的纯合突变G1744C,导致蛋白A582P突变,诊断为尼曼-皮克病。Sanger测序进一步证实了该突变,并确定母亲和父亲分别携带同一突变的一个副本。这种突变很可能是遗传自一个祖先,因为父母是表兄妹。