高IgE综合征的研究进展

高IgE综合征(high IgE syndrome,HIES)是一种罕见的原发性免疫缺陷病,以血清IgE明显增高(>4.8mg/L,即>2000U/ml)且水平稳定为特点。目前已发现多种基因突变均可导致HIES,但其发病机制、遗传学特征及临床表型差异很大,治疗方案也不相同,现就HIES发病机制及临床最新进展情况进行系统的文献回顾。