摘要
通过统计邢台地区新生儿听力筛查情况以及分析耳聋基因突变特点,探究听力筛查联合耳聋基因检测在诊断新生儿听力障碍的临床意义。方法:选取2018年1月至2019年9月在我院进行听力复筛的4027例新生儿为研究对象,采用耳声发射技术(OAE)和脑干听觉诱发电位技术(AABR)进行听力复筛和联合其他技术进行病因诊断,对未通过复筛的其中的166例患儿在我院继续进行遗传性耳聋基因检测分析。结果:4027例新生儿中,复筛未通过的633人,占比为15.72%(633/4027)。而在选取的166例未通过听力复筛的患儿中检出19例耳聋基因突变患者,突变携带率为11.4%(19/166)。结论:新生儿听力筛查仍存在重要缺陷,而耳聋基因检测与多种听力筛查技术的联合运用能够早期准确检出听障患儿,并帮助患儿及早制定干预手段。
