摘要
Crigler-Najjar综合征(Crigler-Najjar syndrome,CNS)是一种罕见的胆红素代谢障碍的常染色体复发性疾病,其发病机制与肝微粒体胆红素尿苷5'-二磷酸-葡萄糖醛酸转移酶(UDP-glucuronosyltransferases,UGTs)活性受损有关,亚型的分类主要基于血清胆红素水平,其分类表型的临床诊断标准改编自Fabris等,并进行了一些修改。UCH定义为血清总胆红素水平高于 17.1 mmol/L 且非结合胆红素比例大于 80% 的新生儿后病例,无论喂养方式(母乳喂养或配方奶喂养)如何,血清胆红素水平均在 5 月龄内恢复正常。CNS-I定义为儿童血清胆红素浓度高于 25 mg/dL (427.5 mmol/L),且苯巴比妥给药后浓度未显著降低,大多于新生儿期死于核黄疸和相关的神经问题,唯一治疗是肝移植;CNS-II定义为患者的血清胆红素水平在 5-25 mg/dL (85.5-427.5 mmol/L) 范围内,对苯巴比妥给药有反应,在新生儿期之后,胆红素血症很少危害到患儿健康;GS 是最轻微的形式,临床表现为轻度或间歇性非结合性高胆红素血症,血清胆红素水平从正常波动至 5 mg/dL (85.5 mmol/L),一般不会威胁到患儿健康。现报告1例婴儿CNS-II,分析临床、遗传特点以及治疗,以期使临床儿科医师能早期识别及诊治。
