摘要
探讨北海地区<14岁儿童地贫基因情况。方法:回顾分析疑似地贫患儿合计1217例,均对其α、β地贫有关基因点的突变情况开展检测分析。结果:1217例疑似患儿当中,检出地贫基因合计750例,占据比例是61.6%,α-地贫基因合计457例,占据比例是37.6%,β-地贫基因合计258例,占据比例是21.2%,α、β地贫复合基因合计35例,占据比例是2.9%。HKαα/--SEA、α-地中海贫血突变基因类(--/αCD31α)、α-地中海贫血基因SEA合并融合基因各1例。结论:北海地区地中海贫血患儿基因突变检出率较高,且存在多例罕见病例。
