摘要
浅析毛细管电泳法(CE)在孕前地中海贫血(以下简称“地贫”)筛查中的应用价值。方法:纳入本单位2020年01月至2020年12月300例孕前检查者为观察对象,均接受CE地贫筛查,最终对疑似地贫并自愿接受基因检测的51例样本进行进一步观察,以基因检测作为诊断金标准,评估CE法在孕前地贫筛查中的检出效能。结果:本次CE检测的阳性率为17.00%(51/300)。51例患者接受进一步的基因检测,最终确诊率90.20%(46/51)。CE检测α-地贫中,真阳性23例,假阳性1例,真阴性2例,假阴性1例;β-地贫真阳性15例,假阳性0例,真阴性2例,假阴性1例;HbH病真阳性2例,假阳性0例,真阴性0例,假阴性0例;HbCS病真阳性3例,假阳性0例,真阴性0例,假阴性1例。α-地贫的敏感度、特异度、准确率依次为95.83%、66.67%、92.59%;β-地贫依次为93.75%、100.00%、94.44%;HbH病依次为100.00%、100.00%、100.00%;HbCS病依次为75.00%、100.00%、75.00%。结论:孕前经CE技术筛查地贫风险,结果具有敏感度高、特异度高、准确率高的优势,是较为理想的地贫筛查工具。
